这个检测查什么

如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行剖析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。

适用人群

  • 在清远,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
  • 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
  • 在清远完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
  • 希望一次性系统化了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
  • 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
  • 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。

结果可信度

检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。

这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医疗机构检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在清远的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。

检测速览

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法: NGS

临床用途: ①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

报告周期: 15个工作日

参考价格: 27400元(2026年更新)

怎么做这个检测

  1. 在清远通过线上或电话与我们取得联系,咨询并初步确认检测意向。
  2. 我们的顾问会与您详细沟通,协助您确认最合适的样本类型并解答疑问。
  3. 您可以根据指引,在清远的合作机构采样,或安排邮寄已获样本。
  4. 样本到达实验室后,会进行登记、质检,确保符合检测要求。
  5. 样本进入程序化的实验流程,进行基因测序和生物信息学分析。
  6. 分析完成后,生成包含详细基因变异信息和相关指标的检测报告。
  7. 报告由专业人员审核后发出,您会收到电子版或纸质版报告。
  8. 我们提供清远本地的报告解读支持,帮助您理解报告内容。

清远阳山县肿瘤全外显子测序机构推荐

阳山万核医学检测中心

地址: 广东省清远市阳山县阳城镇工业大道107号

服务区域: 清城区、清新区、佛冈县、阳山县、连山壮族瑶族自治县、连南瑶族自治县、英德市、连州市

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时间: 周一至周日8:00-18:00

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付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(269条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

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微信: DNA6484

清远阳山县其他肿瘤全外显子测序采样点:

1. 阳山万核亲子鉴定中心

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清远其他区域肿瘤全外显子测序机构:

1. 清远万核医学检测中心(高新区)

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4. 揭西万核医学检测中心(揭西区)

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5. 连南万核医学检测中心(连南区)

电话: 400-8381-255

常见问题

问: 这个检测具体能查出来什么东西?

您好,这项检测主要分析近两万个基因中的外显子区域,核心是评估包括点突变、小片段插入缺失、部分基因融合和拷贝数变化在内的多种基因变异。同时,它还能评估同源重组修复功能、微卫星稳定性及肿瘤突变负荷等指标,为多方面的诊疗决策提供信息参考。

问: 周末可以联系客服咨询问题吗?

我们的客服在工作日提供在线及电话咨询服务。部分周末时段也可能提供在线支持,具体安排请留意我们的官方公告或网站提示。紧急事宜建议工作日联系。

问: 测一次,这个结果能管用多久?以后还要再测吗?

基因信息本身是相对稳定的,但肿瘤的基因状态可能随着时间或治疗而发生变化。故而,现在报告反映的是取样时间点的分子特征。若未来健康状况发生显著变化,再次检测可能有助于获取最新的信息。

问: 如果我交了钱,最后因为样本问题做不出来,钱能退吗?

这取决于具体的服务协议。通常,如果因为样本质量不合格(如组织量不足、降解严重等)导致检测无法进行,机构可能会退还部分或全部费用,但可能会扣除已发生的样本处理等成本。在检测前,请务必与顾问详细确认合同中的退款条款,明确责任界定,以保障您的权益。

问: 如果我对检测结果有疑问,或者想找别的专家再看看报告,该怎么办?

您完全有权寻求第二诊疗意见。我们可以为您提供完整的检测报告和数据,易用您咨询其他专家。同时,我们的解读医生或基因咨询师也愿意就您提出的具体疑问进行进一步的沟通和解释。

重要提醒

  • 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
  • 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
  • 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
  • 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
  • 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
  • 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
  • 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
  • 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。