流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因测定服务,在清远阳山县已有正规单位可以提供。

这个检测查什么

本检测应用CNV-seq(1×低深度全基因组基因组测序)联合STR多重检测技术。首先从流产物组织中提取人类基因组DNA,经超声打断制备文库,在高通量测序平台开展变异检测,数据以GRCh37/hg19为参考基因组比对,通过内部生物信息平台数据处理。覆盖范围包括染色体非整倍体(如16三体、45,X等占早期流产~50%的常染色体三体及~15-20%的单体)以及大于100kb的微缺失和微重复。并且通过STR位点鉴别母源污染,避免假阴性或说明偏差。但本检测不能检出多倍体(如三倍体占早期流产~15%、四倍体占~5%)、平衡易位、倒位、环状染色体、单亲二倍体、嵌合体(<30%比例)及100kb以下变异。异常结果可明确病因指导再生育咨询,阴性结果提示需排查母体免疫、内分泌、子宫异常等因素。

谁需要做这个检测

  • 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因的患者
  • 连续2次及以上自然流产需排查染色体异常者
  • 高龄(≥35岁)怀孕女性流产后需衡量偶发三体可能性者
  • 流产组织外观不典型或采样信心不足时需母源污染鉴别者
  • 既往流产物核型培养失败(失败率30-50%)需替代方案者
  • 临床决策依赖精准结果、追求最高准确度的患者

准确度怎么样

检测准确性基于高通量测序平台及严格生物信息质控,确保所有变异均有高质量数据支持。但需注意母源污染风险:若检体混入母体DNA,可能导致假阴性(掩盖胎儿三体或CNV)及解读偏差(变异可能源于母体)。本版本含STR母源污染鉴定,可突出提升结果可靠性。阳性结果(如检出16三体或45,X)一般情况下提示偶发受精错误,下次妊娠风险不增加;阴性结果仅排除染色体大片段异常,仍可能漏诊多倍体或平衡易位,需结合临床综合判断。

采样便捷,仅需流产物组织(优选绒毛)及母血对照。采集时选取清亮白色绒毛区域,避免血凝块及蜕膜组织,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。无需空腹,可邮寄样本至检测机构,清远本地可提供上门采样或就近联系合作医疗机构。自然排出的流产物也可使用,但建议选择含母源污染鉴定版本以确保结果可靠。

检测速览

项目分类: 优生检测

样本类型: 流产组织+母血对照

检测方法: CNV-seq + STR 多重检测

临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 2800元(2026年更新)

如何完成检测

  1. 咨询下单:联系客服或 清远 合作医院开具检测申请
  2. 样本采集:妇产科医师取流产物组织(绒毛优先)及母血对照
  3. 样本保存:4℃冷藏,24小时内送检
  4. 样本寄送:冷链运输至检测中心
  5. 核酸提取:流产物组织及母血中提取基因组DNA
  6. 文库制备:超声打断DNA,构建测序文库
  7. 测序分析:高通量测序,生物信息平台比对GRCh37/hg19,检测CNV及STR位点
  8. 报告制作报告:7-10个非节假日生成报告,医生结合临床解读

清远阳山县流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐

阳山万核医学检测中心

地址: 广东省清远市阳山县阳城镇工业大道107号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 清城区、清新区、佛冈县、阳山县、连山壮族瑶族自治县、连南瑶族自治县、英德市、连州市

周边: 近阳山县人民政府,阳山碧桂园旁,阳山汽车客运站附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(269条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

清远其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:

1. 佛冈万核医学检测中心(佛冈区)

地址: 广东省清远市佛冈县石角镇青云东路206号

电话: 400-8381-255

2. 连南万核医学检测中心(连南区)

地址: 广东省清远市连南瑶族自治县三江镇东风路20号

电话: 400-8381-255

3. 清远万核医学基因检测中心(高新区)

地址: 广东省清远市高新技术产业开发区

电话: 400-8381-255

4. 揭西万核医学检测中心(揭西区)

地址: 广东省清远市揭西县坪上镇坪上村委坪新路664号

电话: 400-8381-255

5. 清远万核医学检测中心(高新区)

地址: 广东省清远市高新技术产业开发区

电话: 400-8381-255

清远三甲医院参考

1. 清远市妇幼保健院

地址: 广东省清远市清城区曙光二路22号

电话: 0763-3390961

资质: 三级甲等 / 专科医院

2. 清远市中医院

地址: 广东省清远市清城区桥北路10号

电话: 0763-3338716

资质: 三级甲等 / 专科医院

3. 广州中医药大学第一附属医院

地址: 广州市白云区机场路16号

电话: 020-36591590

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 清远市人民医院

地址: 清远市清城区新城银泉路B24号区

电话: 0763-3312435

资质: 三级甲等 / 综合医院

热门疑问

问: 拿到报告后发现结果异常,能免费再咨询一次吗?

可以。我们为每位受检者提供一次免费的遗传咨询解读服务。您可凭报告编号预约遗传咨询师,通过电话或在线会议方式,结合您的临床病史、家族史,对检测结果(如染色体变异类型、下次妊娠风险评估)进行一对一分析。

问: 我在清远,报告说‘非整倍体变异1个’,这个异常是遗传的吗?

非整倍体(如多一条染色体)绝大多数是新发、偶发的,源于精子或卵子形成时的减数分裂错误,不是父母遗传的。但若出现反复同型三体(如多次检出16三体),建议排查父母是否为罗氏易位携带者。本检测未做母源污染鉴定,若结果与临床不符,需考虑母源污染导致的解读偏差可能。

问: 如果下次怀孕想做同样的检测,流程更简单吗?

是的。如果您已经做过一次,再次送检时可直接联系客服,提供既往病历号和检测信息,免去重复建档流程。但需注意,每次流产的胚胎组织仍需重新采样,且建议根据当时情况评估是否需要升级为含母源污染鉴定版,以提高准确性。

问: 我在清远,报告结论是‘未发现CNVs变异’,但医生建议我下次怀孕直接做三代试管,合理吗?

若报告阴性且无明确遗传病因,直接做三代试管(PGT)可能不必要。本检测未发现染色体异常,流产可能是偶发或母体因素导致。建议先完成全面病因排查(如核型、母体检查),再与生殖医生讨论是否需要PGT。

问: 我流产物已经用福尔马林固定了,还能做这个CNV-seq检测吗?

不能。本检测要求新鲜流产组织(绒毛优选)放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。福尔马林固定会导致DNA严重降解、片段化,无法满足高通量测序所需的完整基因组DNA。建议下次流产时提前联系送检流程,保留新鲜组织。

问: 流产物样本不够或不合格,会通知重取吗?

会的。实验室收到样本后会进行质控评估。如果样本量不足、组织坏死或母源污染风险过高,我们会在1-2个工作日内电话通知您,并说明原因。您可重新采集后再次送检,或补选含母源污染鉴定的高精度版。

问: 出报告后有人电话通知我吗?

报告出来后,我们会以短信或电话形式通知送检医生或您预留的联系人。您可以通过提供的查询码在官网或公众号下载电子版报告。如需纸质版,可联系客服安排邮寄,通常需要额外1-2个工作日。

需要注意的事项

  • 本检测不能替代核型分析,无法检出三倍体、四倍体及平衡易位
  • 母源污染即使STR鉴定也无法100%排除,采样时尽量选绒毛清亮区域
  • 检出致病性CNV需遗传咨询,VOUS变异需随访数据库更新
  • 阴性结果不代表无病因,需排查母体免疫、内分泌、子宫因素
  • 报告周期7-10个工作日,遇节假日顺延
  • 样本保存不当或超过24小时可能影响DNA质量